La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres como portadoras y la padecen los hombres. La enfermedad es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII y el factor IX de la coagulación. Es una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación. La Hemofilia no se contagia y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.
Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de alguno de estos factores que controla el sangrado.
El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.
En la Fundación Ecuatoriana de la Hemofilia (Fundhec) existen 799 pacientes registrados que padecen de esta enfermedad en el país. En el mundo la prevalencia de la patología es de 1 por cada 10.000 nacidos vivos, registro.
Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre. Sin embargo, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad. Ésta se denomina hemofilia esporádica y alrededor del 30% de las personas con hemofilia, no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes.
Tipos de hemofilia
El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (factor ocho). El segundo es el un tipo menos común, que es denominada hemofilia B. Esta persona no tiene suficiente factor IX (factor nueve). El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.
Síntomas y Diagnóstico
- hematomas (acúmulo de sangre en tejidos o cavidades) extensos
- sangrado dentro de los músculos y las articulaciones
- sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro)
- sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía
- sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de una lesión en la cabeza
Una hemorragia puede ser interna o externa y, por lo general, incluye mucho sangrado en poco tiempo.
- Interna: se producen dentro de las articulaciones y los músculos como rodillas, los codos y tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el muslo y pantorrillas. Las hemorragias internas ocurren con mayor frecuencia que las externas, pero éstas no siempre son apreciables.
- Externa:se produce por un orificio natural del cuerpo como la nariz, boca, oídos o a través de una herida.
El diagnóstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.
En el caso de las portadoras, se realizan pruebas antes de dar a luz. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la novena y la onceava semana del embarazo mediante una muestra del velo crónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).
Los efectos de la Hemofilia son:
- dolor o “una sensación extraña”
- hinchazón
- dolor y rigidez
- dificultad para utilizar una articulación o músculo
Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y provocar dolor. Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis y por ende terminar en la dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas, que dependan de la articulación afectada.
En la hemofilia existen grados de severidad, los cuales se pueden establecer de acuerdo al deficiente del factor VII o IX.
- Hemofilia leve: por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Podrían nunca llegar a tener un problema de sangrado o detectar que tiene la enfermedad.
- Hemofilia moderada: las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, sobre una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo tras una cirugía, una lesión seria, o procedimientos odontológicos, no es común que sangren sin razón alguna.
- Hemofilia severa: las personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.
Tratamiento e innovación
Hoy en día, el tratamiento de la hemofilia es intravenoso, se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja en un promedio de tres veces por semana.
Los concentrados de factor pueden obtenerse a partir de sangre humana (conocidos como productos hemoderivados) o utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gen de factor humano llamados productos recombinantes.
Sin embargo, la innovación científica ha permitido el desarrollo de una nueva opción terapéutica, basada en terapia biológica – del grupo de los anticuerpos monoclonales – que mimetiza o simula el efecto del factor de coagulación ausente, por lo tanto reestablece la cascada de la coagulación, evitando el sangrado.
Este nuevo medicamento permitirá mejorar la calidad de vida de los pacientes, pues su aplicación es mínimamente invasiva ya que es subcutánea (inyección poco profunda en el tejido debajo de la piel) y adicionalmente, la frecuencia de su administración es menor a los tratamientos existentes, ya que se administra solamente una vez cada dos o cada 4 semanas, frente a tres veces por semana como se venía realizando con la terapia intravenosa.
Sin duda la tecnología e innovación médica permiten que cada día se mejore la calidad de vida de los pacientes. Roche tras varios años de investigación médica y con la práctica de clínica real en más de 20 países alrededor del mundo con más de 5.400 pacientes en tratamiento, introduce en el mercado ecuatoriano el nuevo medicamento con registro sanitario y servirá para tratar a pacientes de Hemofilia A.
El objetivo de la farmacéutica es compartir a la sociedad ecuatoriana medicamentos y equipos de diagnóstico que mejoren significativamente la vida de las personas. Los esfuerzos de Roche se centran en encontrar soluciones innovadoras para las necesidades médicas dentro de las que lidera la investigación en hemofilia.
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