• Pruebas genéticas avanzadas cambian el rumbo para los más de 300.000 ecuatorianos que viven con enfermedades raras
En conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, COLCAN destaca la importancia de los avances en diagnóstico y la necesidad de generar mayor conciencia sobre estas patologías que afectan a miles de personas en el país. Los ecuatorianos diagnosticados con enfermedades raras enfrentan largos procesos de espera para obtener un diagnóstico y tratamientos adecuados. En muchos casos, deben acudir a múltiples especialistas antes de encontrar respuestas, lo que genera una carga emocional y económica significativa para los pacientes y sus familias.
En Ecuador, se estima que alrededor del 4 % de la población padece alguna enfermedad rara, lo que equivale aproximadamente a 300.000 personas. Aunque no existe una lista definitiva de las enfermedades raras más frecuentes en el país, el Ministerio de Salud Pública ha reconocido 106 patologías de este tipo. Entre ellas se encuentran la talasemia y las anemias hemolíticas hereditarias, la hemofilia, que afecta a más de 750 personas en el país, la osteogénesis imperfecta, un trastorno genético que provoca fragilidad ósea, y la enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario poco común que afecta múltiples órganos.
El Ministerio de Salud Pública de Ecuador invierte anualmente más de 9,7 millones de dólares en el tratamiento de la hemofilia, reflejando la carga financiera que estas enfermedades representan para el sistema de salud. Sin embargo, persisten desafíos en el acceso a tratamientos especializados, especialmente en zonas alejadas de las principales ciudades como Quito y Guayaquil.
El acceso a pruebas especializadas y tratamientos sigue siendo limitado en Ecuador, y los costos asociados al diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras pueden ser una carga abrumadora para muchas familias, particularmente aquellas sin acceso a seguros de salud. Además de los costos directos de atención médica, muchas familias enfrentan pérdida de ingresos debido a la necesidad de reducir su jornada laboral o abandonar su empleo para cuidar a sus seres queridos. Para los pacientes que requieren medicamentos no incluidos en el Cuadro Nacional Básico de Medicamentos, la única opción es la judicialización para acceder a ellos, un proceso que suele ser largo y costoso.
El Dr. Meyid Moreno, director del laboratorio de ciencias genómicas C-Gen, COLCAN, señala que «detrás de cada caso de enfermedad rara hay una familia que enfrenta no solo un reto médico, sino también psicológico y social. Desde nuestros inicios, hemos trabajado para que las pruebas especializadas de alta precisión estén al servicio de los pacientes que enfrentan diagnósticos complejos en la búsqueda de reducir los tiempos de espera y dar el apoyo diagnóstico a los médicos tratantes de tomar decisiones más informadas; esto ha permitido a muchos acceder a respuestas que antes no estaban disponibles en el país.”
El proceso para obtener un diagnóstico en enfermedades raras suele ser complejo y puede tomar años. En Ecuador, muchas personas con enfermedades raras visitan varios especialistas antes de obtener un diagnóstico certero, lo que genera consecuencias emocionales significativas como ansiedad, miedo e incluso aislamiento social. Las dificultades para explicar sus síntomas y justificar ausencias en entornos laborales y educativos contribuyen al estigma y la falta de apoyo.
Un diagnóstico oportuno no solo mejora el acceso a tratamientos, sino que también reduce el estrés y proporciona a los pacientes una red de apoyo. Al respecto, el Dr. Moreno agrega que «el diagnóstico temprano representa un paso crucial para mejorar la calidad de vida, no se trata solo de identificar una condición, sino de brindar al paciente y su familia seguridad, orientación y un plan de manejo adecuado. Un diagnóstico oportuno no solo permite un mejor tratamiento, sino que también reduce la angustia de no saber qué está ocurriendo.»
En 2024, COLCAN realizó 2.903 estudios moleculares empleando tecnologías de última generación como la secuenciación masiva de próxima generación (NGS), con el exoma trío, solicitado en 95 casos. Este estudio facilita la identificación de mutaciones heredadas de padres portadores o de mutaciones de novo, apoyando el diagnóstico molecular de trastornos hereditarios complejos. Además, se realizaron 1.137 pruebas de hibridación genética comparativa (CGH), enfocadas en detectar alteraciones cromosómicas complejas no balanceadas, y 12.415 pruebas citogenéticas convencionales, como cariotipo y FISH. COLCAN también cuenta con la prueba molecular de citogenómica de vanguardia de mapeo óptico del genoma (OGM), que ha revolucionado la precisión diagnóstica en este tipo de condiciones.
La secuenciación masiva ha revolucionado la investigación genómica al permitir un análisis más preciso y accesible, lo que mejora la identificación temprana de un diagnóstico y ha posibilitado el desarrollo de tratamientos personalizados en algunos trastornos hereditarios. Este tipo de innovación tecnológica representa una solución clave en contextos de crisis del sistema de salud, donde se requieren herramientas que optimicen el uso de los recursos disponibles.
«Nuestro enfoque está en ofrecer herramientas que mejoren la precisión en el diagnóstico. Esto no solo es una ventaja para los pacientes, sino también para el sistema de salud, ya que permite una mejor gestión de recursos en un contexto donde los costos asociados al diagnóstico tardío pueden ser significativos», menciona la Dra. Angela Muñoz, líder de investigación, desarrollo e innovación en genética de C-Gen, COLCAN.
La Dra. Muñoz concluye que desde C-Gen – COLCAN, el compromiso es seguir fortaleciendo la capacidad diagnóstica del país. Las pruebas especializadas ayudan a disminuir la brecha de la odisea diagnóstica en trastornos hereditarios complejos y también contribuyen a la sostenibilidad del sistema de salud, al reducir gastos innecesarios y promover planes personalizados de seguimiento y prevención de complicaciones en los pacientes.
En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, COLCAN hace un llamado a los sectores de salud y a la sociedad en general para trabajar juntos en la creación de políticas que garanticen un acceso equitativo a diagnósticos precisos, tratamientos personalizados oportunos y asesoría genética para los pacientes y sus familias. La colaboración entre instituciones públicas, privadas y científicas es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus seres queridos.